HCY是 同型半胱氨酸血症（Homocysteinemia）的简称。这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，导致血液中同型半胱氨酸水平异常升高。同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢过程中的重要中间产物，在体内不能合成，只能来源于蛋氨酸（食物蛋白）。当血液中同型半胱氨酸水平大于6μmol/L时，称为高同型半胱氨酸血症。高同型半胱氨酸血症与心脑血管疾病密切相关，是心脑血管疾病的独立危险因素。